Syndrome de Laron : aspects diagnostiques, thérapeutiques et pronostiques

Points essentielsLe syndrome de Laron est une cause rare de retard statural due à une anomalie du récepteur de l’hormone de croissance (GH) caractérisé par une mauvaise corrélation phénotype–génotype et une prédilection géographique essentiellement au niveau du pourtour méditerranéen, du Moyen-Orient et du sous-continent indien.Il correspond à une insensibilité complète à la GH qu’elle soit d’origine endogène ou exogène réalisant un tableau caractéristique marqué par des hypoglycémies, un retard statural extrêmement sévère et une dysmorphie faciale particulière contrastant avec des taux élevés de GH circulant.Le traitement par l’IGF1 recombinante représente à ce jour la seule option thérapeutique qui a permis d’améliorer le pronostic effroyable chez ces patients mais ne réalise pas réellement les conditions d’un véritable traitement de substitution.

Key pointsLaron syndrome is a rare cause of short stature due to an abnormality of growth hormone receptor (GHR). It is characterized by poor phenotype–genotype correlation and geographic predilection essentially in the Mediterranean rim, the Middle East and Indian subcontinent.This syndrome corresponds to an endogenous and exogenous complete insensitivity of GH and manifests by early hypoglycemia, an extremely severe short stature and dysmorphic features contrasting with high levels of circulating GH.To date, treatment with recombinant IGF1 is the only treatment option that has improved the terrible prognosis in these patients but does not actually realize the conditions for genuine replacement therapy.