L’angioedème héréditaire en pédiatrie : enjeux diagnostique et thérapeutique

Points essentielsL’angiœdème héréditaire est une pathologie rare dont le diagnostic positif au décours d’un œdème laryngé ou devant des douleurs abdominales récurrentes est difficile en milieu pédiatrique, les diagnostics différentiels à cet âge étant beaucoup plus fréquents.Il n’existe pas chez l’enfant de facteurs biologiques validés pour le diagnostic des formes d’angiœdème à C1 inhibiteur normal, sans mutation du facteur XII, le diagnostic reste clinique.La reconnaissance et la prise en charge précoces des crises d’angiœdème, et l’éducation thérapeutique pourraient néanmoins diminuer la morbidité et le retentissement à moyen et long terme sur la qualité de vie, notamment dans les formes abdominales, source d’absentéisme scolaire.Il n’y a actuellement pas de médicament injectable par voie sous-cutanée pour les crises ayant l’AMM chez l’enfant, les études pharmacocinétiques sont en cours. Il convient donc à cet âge de définir un circuit d’urgence optimal pour injection intraveineuse des concentrés de C1 inhibiteur.

Key pointsHereditary angioedema is a rare disease. In case of laryngeal edema or chronic abdominal pains, diagnosis is difficult in childhood because numerous differential diagnoses possibilities are to be considered.The diagnosis of hereditary angioedema with normal C1Inh (type III) is also a challenge because it is based only on clinical features.Important school absenteeism can be due to recurrent abdominal attacks. Early diagnosis, specific management, and therapeutic education are necessary for improvement of quality of life.Actually, subcutaneous treatment is not yet available for children. Studies are going on. In the meantime, C1Inh concentrate intravenous administration must be available for children quickly and safely.