Ataxies cérébelleuses autosomiques recessives

Points essentielsL’ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies récessives et doit être cherchée en priorité.Le déficit en vitamine E et l’abétalipoprotéinémie peuvent bénéficier d’un traitement spécifique.La présence de signes neurologiques associés : polyneuropathie, troubles ophtalmologiques ou oculomoteurs, signes pyramidaux, et les données de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale permettent d’orienter le diagnostic étiologique.Les examens biologiques d’orientation sont le dosage de la vitamine E, de l’alpha-fœtoprotéine, du cholestérol, de l’albumine, le lipidogramme, la recherche d’acanthocytes, puis dans un second temps le dosage de l’acide phytanique, des enzymes lysosomales et du cholestanol.De nombreuses ataxies récessives restent inétiquetées.

Key pointsFriedreich ataxia is the most frequent recessive cerebral ataxia d should always be researched fisrt.Ataxia with isolated vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia have a specific treatment.Associated neurological signs such polyneuroapthy, ophtalmologic or oculomotor signs, pyramidal signs, and cerebellar MRI can lead to the etiological diagnosis.Biological tests should be: vitamin E, cholesterol, alpha-fetoprotein levels, acanthocytes, than phytanic acid, cholestanol, lysosomal enzymes.Numerous autosomal recessive cerebellar ataxia remain without etiology.