Conséquences endocrines des hémochromatoses

Key pointsThe two most frequent endocrine complications of hemochromatosis are diabetes mellitus and hypogonadotrophic hypogonadism.Other endocrine disorders related to this disease are very rare and are described especially in the most severe and earliest posttransfusion iron overloads.Endocrine complications are evidence of advanced hemochromatosis, often already associated with cirrhosis.Given the low frequency of HFE mutations in type 2 diabetes, routine genetic testing in this population does not seem reasonable.Testing for iron overload is recommended in subjects with atypical type 2 diabetes (for example, patients who are not overweight) and in cases of hypogonadism, characteristic pigmentation, or cirrhosis.Phlebotomy plays an important role in the management of endocrine complications of hemochromatosis, especially when diagnosis is early.In all cases of hypogonadotrophic hypogonadism, primary hemochromatosis must be considered.

Points essentielsLes 2 atteintes endocriniennes fréquentes de l'hémochromatose sont le diabète sucré et l'hypogonadisme hypogonadotrophique.Les autres endocrinopathies sont très rares, surtout décrites dans les surcharges en fer post-tranfusionnelles plus graves et plus précoces.La présence de ces complications endocrines chez un patient témoigne d'une hémochromatose déjà évoluée souvent associée à une cirrhose.Compte tenu de la faible fréquence des mutations HFE chez les diabétiques de type 2, faire une recherche génétique systématique dans cette population ne paraît pas raisonnable.Il est recommandé de rechercher une surcharge ferrique chez un sujet ayant un diabète de type 2 atypique (par exemple sans surpoids), en présence d'un hypogonadisme, d'une pigmentation évocatrice ou d'une cirrhose.Les saignées jouent un rôle important dans la prise en charge des complications endocrines des hémochromatoses, d'autant plus que le diagnostic a été fait précocement.Devant tout hypogonadisme hypogonadotrophique, il faut évoquer la possibilité d'une hémochromatose primitive.