Histoire naturelle des glycogénoses avec atteinte hépatique

Points essentielsLes glycogénoses avec atteinte hépatique sont des maladies héréditaires rares du métabolisme du glycogène.Les progrès concernant les traitements et la surveillance des malades atteints de glycogénoses hépatiques ont permis aujourd’hui à des enfants d’atteindre l’âge adulte alors qu’il y a quelques décennies, ces mêmes enfants mouraient avant l’âge de 10 ans.Il est donc important de connaître l’histoire naturelle actuelle de ces malades, afin d’en tirer les leçons qui permettent une amélioration constante de leur prise en charge et de leurs soins durant l’enfance, mais également d’insister d’emblée sur l’importance de la poursuite des soins lorsque ces enfants deviennent adultes et sur la nécessaire collaboration entre pédiatres spécialistes d’une part, et médecins d’adultes d’autre part.

Key pointsHepatic glycogen storage diseases are rare inherited conditions affecting glycogen metabolism.During the last twenty years, medical progress has allowed children who used to die before they reached the age of ten years to reach adulthood.It is important to know the natural history and long-term outcome of these patients to improve their treatment during childhood.To reach this goal, collaboration between pediatric specialists and those who treat adults is essential.