Dépistage oncogénétique des patients atteints de tumeurs rénales multiples : quelle pratique pour quels résultats ?

RésuméButÉvaluer au sein d’un centre à haut volume la pratique et le rendement du dépistage oncogénétique des patients présentant des tumeurs rénales multiples (TRM) sans prédisposition connue au moment du diagnostic.MatérielTous les patients pris en charge au sein de notre centre pour TRM de janvier 2000 à décembre 2013 ont été inclus. Les patients présentant un antécédent familial de carcinome rénal, une maladie rénale stade 5 ou une prédisposition génétique connue au moment de l’intervention ont été exclus de l’analyse. Notre liste de patients a été comparée rétrospectivement à celle des patients ayant eu une consultation d’oncogénétique au sein du centre PREDIR (PREDisposition aux tumeurs du rein) d’Île-de-France, centre spécialisé dans la prise en charge des tumeurs du rein avec prédisposition génétique.RésultatCent trente-six patients ont été inclus. Vingt-six patients sur 136 (19 %) ont été adressés au centre PREDIR : 23 ont suivi le dépistage et 3 ne se sont pas présentés en consultation. Sur les 23 patients dépistés, 3 syndromes de prédisposition génétique aux tumeurs du rein ont été mis en évidence (13 %). Parmi les 95 patients ayant présenté des tumeurs synchrones, 48 % ayant présenté plus de 3 tumeurs ont bénéficié d’une enquête oncogénétique contre 13 % de ceux n’ayant présenté que 2 tumeurs.ConclusionNotre étude montre qu’une enquête oncogénétique n’est pas systématiquement proposée aux patients présentant des TRM, malgré les recommandations de l’AFU 2013–2016. Les praticiens doivent être d’avantage sensibilisés à ce dépistage.Niveau de preuve4.

SummaryAimTo evaluate in a high volume center the practice and the performance of cancer genetic screening for patients with multiple renal tumors without a predisposition to kidney tumors known at the time of surgery.MethodAll patients treated for multiple renal tumors from January 2000 to December 2013 in our center were included. Patients with a family history of renal cell carcinoma, a kidney disease or a genetic predisposition to renal cancer known at the time of surgery were excluded from the analysis. Our list of patients was retrospectively compared to the records from PREDIR (PREDisposition to Kidney Tumors) center of Île-de-France, which regionally centralizes the care of patients with kidney tumors associated with a genetic predisposition.ResultsOne hundred and thirty-six patients were included. Twenty-six patients of 136 (19%) were referred to PREDIR center: 23 followed the screening and 3 did not show up in consultation. Of the 23 patients screened, three genetic predispositions to kidney tumors were identified (13%). Of the 95 patients with synchronous tumors, 48% with more than 3 tumors benefited from cancer genetics investigation against 13% of those presenting only two tumors.ConclusionOur study shows that cancer genetic investigations are not routinely offered to patients with multiple kidney tumors, conversely to existing guidelines. Urologists must be aware of this screening.Level of evidence4.