DIAGNÓSTICO GENÉTICO PARA ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS. UN IMPORTANTE DESAFÍO PARA CHILE

RESUMENEn esta revisión se analizan las características hereditarias de las principales condiciones neurodegenerativas (demencias tipo Alzheimer y frontotemporal, enfermedad de Parkinson y otros cuadros como la enfermedad de Huntington). Se hace énfasis en la necesidad de contar con exámenes genéticos de confirmación diagnóstica en estos cuadros, lo que constituye una falencia en nuestro medio. Disponer de estos recursos diagnósticos permite una mejor aproximación al paciente, estableciendo un diagnóstico más certero, un pronóstico con más base y una asesoría genética adecuada. La implementación de una terapia efectiva para cada cuadro, estará basada en un futuro próximo en un diagnóstico más preciso de la condición del paciente y para esto los estudios genéticos son una herramienta muy importante de la que dispone el clínico, además de estudios de imágenes y de laboratorio con otros marcadores humorales.

SUMMARYIn the present article we review the inheritance of relevant neurodegenerative disorders (Alzheimer's disease, fronto-temporal dementia, Parkinson‘s disease and Huntington‘s disease). We highlight the relevance of molecular diagnosis technologies, which are currently unavailable in our country. These resources allow providing better patient care with a more reliable diagnosis and prognosis, as well as an opportunity for genetic counseling. In the near future, therapies will be focused on specific disease mechanisms, and therefore accurate diagnosis will be essential.