Neoplasias endocrinas múltiples. desde el laboratorio al paciente

ResumenLas neoplasias endocrinas múltiples (NEM) tipo 1 y 2 son enfermedades genéticas heredadas en forma autosómica dominante. Las principales manifestaciones clínicas en NEM1 incluyen tumores paratiroideos, hipofisiarios y gastroenteropancreáticos. El test genético se puede realizar en los pacientes y potenciales portadores de mutaciones en el gen menin, pero la correlación genotipo-fenotipo es menos directa en comparación a NEM2. En la NEM2 el cáncer medular de tíroides (CMT) es común a los tres subtipos: NEM2A (feocromocitoma e hiperparatiroidismo), NEM2B (feocromocitoma y neuromas mucosos) y CMT familiar. A aquellos pacientes con mutación RET se les debe recomendar la realización de tiroidectomía profiláctica en la niñez, de acuerdo a la categoría de riesgo ATA. Algunos casos de CMT aparentemente esporádicos son actualmente NEM2 después de la realización del estudio genético para proto-oncogen RET, por lo tanto se recomienda la aplicación rutinaria de este estudio a todos los pacientes con CMT aparentemente esporádico.

SummaryMultiple endocrine neoplasia (MEN) type 1 and 2, are genetic diseases heritage in an autosomal trait. The major clinical manifestations in MEN1 include parathyroid, pituitary and gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors. Genetic testing can be done in patients and potential carrier of the menin gene mutation, but the genotype-phenotype correlation is less straightforward in comparison with MEN2. In MEN2 the medullary thyroid carcinoma (MTC) is common to the three subtypes: MEN2A (phechromocytoma and hyperparathyroidism), MEN2B (phechromocytoma and mucosal neuromas) and familial MTC. Those with the RET mutation should be advised to have prophylactic thyroidectomy in the childhood, according with the ATA risk level. Some cases of apparently sporadic MTC are actually MEN2 after RET proto-oncogene testing is done, therefore routine application of this test is recommended in all cases of apparently sporadic MTC.