Essential thrombocythaemia in a child of three years

Essential thrombocythaemia is a rare pathology in adults and extremely rare in children, making it a diagnostic challenge for paediatricians. The challenge is greater when patients are asymptomatic, despite an incidental discovery of thrombocytosis.We report the case of extreme thrombocytosis found in an asymptomatic child of 3 years with no personal history or familial history. Study protocol started by ruling out laboratory errors, infectious disease, haemolytic anaemia, iron deficiency anaemia and autoimmune diseases. Bone marrow sample confirmed elevated megakaryocyte production, with other cell lines within normal ranges. Genetic analysis (including JAK2 mutation) was also negative, leading to a differential diagnosis of essential thrombocythaemia. Hydroxyurea (10 mg/kg) and aspirin (5 mg/kg) were prescribed. A moderate reduction in platelet count was achieved after 4 weeks of treatment.

ResumenLa trombocitemia esencial es poco frecuente en adultos y extremadamente rara en población pediátrica, convirtiéndose en un reto diagnóstico para los pediatras. El reto es mayor cuando el paciente se encuentra asintomático, a pesar de cursar con una trombocitosis descubierta fortuitamente.Caso clíniconiño de 3 años de edad, asintomático, cursando con trombocitosis extrema. Sin antecedentes personales o familiares de importancia. Se inició el protocolo de estudio descartando errores de laboratorio, procesos infecciosos, anemia hemolítica, anemia ferropénica y alteraciones autoinmunes. La médula ósea obtenida por aspiración reveló producción aumentada de megacariocitos, sin alteración del resto de líneas celulares. La búsqueda de alteraciones genéticas fue negativa, incluyendo mutación JAK2. El diagnóstico por exclusión fue trombocitemia esencial. Se prescribió hidroxiurea (10 mg/kg) y ácido acetilsalicílico (5 mg/kg). Posterior a 4 semanas de tratamiento se obtuvo una reducción moderada de la cifra de plaquetas.