Megaloblastic anaemia: Folic acid and vitamin B12 metabolism

Folic acid and cobalamin are B-group vitamins that play an essential role in many cellular processes. Deficiency in one or both of these vitamins causes megaloblastic anaemia, a disease characterized by the presence of megaloblasts. Megaloblasts occur when inhibition of DNA synthesis causes asynchronous maturation between the nucleus and the cytoplasm. Clinical manifestations are similar to those of other types of anaemia, with the exception of cobalamin deficiency megaloblastic anaemia, which presents distinctive neurological symptoms. An understanding of the metabolism of these vitamins will enable clinicians to make the best use and interpretation of laboratory studies and monitor therapeutic strategies, which consist mainly of administering supplements to restore body reserves.

ResumenAnemias megaloblásticas: metabolismo del ácido fólico y vitamina B12 El ácido fólico y la cobalamina son vitaminas del complejo B, indispensables para un número importante de procesos celulares. El déficit de una o ambas vitaminas ocasiona anaemia megaloblástica, síndrome caracterizado por la presencia de megaloblastos, resultado de la asincronía de la maduración entre el núcleo y el citoplasma del eritrocito debido a la alteración en la síntesis de ADN. Las manifestaciones clínicas son similares a otras anemias, salvo la anaemia megaloblástica ocasionada por déficit de cobalamina que presenta alteraciones neurológicas de forma distintiva. Es importante conocer el metabolismo de las vitaminas en cuestión para un correcto uso e interpretación de los estudios de laboratorio, así como para el monitoreo de la terapéutica, basada esencialmente en reponer el déficit y restaurar las reservas corporales.