Talasemias

Las talasemias son un grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina. Cada talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse. Las más comunes son la β-talasemia, β-talasemia y βδ-talasemia.La forma más frecuente en España es la β-talasemia menor, aunque su distribución es muy irregular.Son trastornos hereditarios con un patrón de herencia autosómica dominante. Es importante diagnosticar las talasemias (incluso las formas asintomáticas o con muy poca expresividad clínica), para poder hacer un adecuado consejo genético y prevenir la aparición de casos graves de talasemia.

Thalassemias are a heterogeneous group of congenital disorders whose common characteristic is a defect in the synthesis of one or several globin chains. Each thalassemia receives the name of a chain that is not longer synthesized. The most common are the β-thalassemias, β-thalassemias and βδ-thalassemias.The most frequent form in Spain is the β-thalassemias, although its distribution is very irregular.They are hereditary disorders with an autosomal dominant inheritance. It is important to diagnose the thalassemias (even the asymptomatic forms or those with very little clinical expressivity) in order to be able to give adequate genetic advice and prevent the appearance of serious cases of thalassemias.