Situaciones clínicasGlucogenosis desde Atención Primaria

En ocasiones la hipertransaminasemia enmascara una enfermedad sistémica, por lo que las elevaciones mantenidas a lo largo del tiempo, incluso con una biopsia hepática inespecífica, nos obligan a continuar investigando el origen.Tras varios años sin diagnóstico, la paciente presenta debilidad muscular progresiva. Una analítica desde Atención Primaria nos mostró una gran elevación de creatinfosfocinasa (CPK), por lo que solicitamos un electromiograma, que fue la base de la posterior biopsia muscular, que desveló el diagnóstico de glucogenosis tipo III. De este modo, se acabó relacionando la hipertransaminasemia, no justificada hasta este momento, con esta enfermedad.Aunque en nuestras consultas este tipo de patologías no son las más frecuentes, no por ello debemos olvidar que existen, ya que con una anamnesis dirigida y alguna prueba complementaria sencilla, podemos orientar el diagnóstico, que en ocasiones nos puede sorprender.

Hypertransaminasemia sometimes masks a systemic disease. Thus elevations maintained over time, even with a nonspecific liver biopsy, makes it necessary for us to continuing investigating the origin.After several years without a diagnosis, the patient has progressive muscular weakness. A laboratory analysis from Primary Health Care showed significant elevation of CPK, so that we requested an electromyogram. This was the basis of the subsequent muscle biopsy, that revealed the diagnosis of type III glycogenosis. In this way, hypertransaminasemia, not justified up to this time, was finally related with this disease.Although this type of diseases is not the most frequent in our consultations, we should not overlook their existence, since we can orient the diagnosis, that can sometimes surprise us, with a directed anamnesis and some simple complementary test.