کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3885627 | 1249519 | 2008 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Aminoacidurias: Clinical and molecular aspects
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای کلیوی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Inherited aminoacidurias are caused by defective amino-acid transport through renal (reabsorption) and in many cases also small intestinal epithelia (absorption). Recently, many of the genes causing this abnormal transport have been molecularly identified. In this review, we summarize the latest findings in the clinical and molecular aspects concerning the principal aminoacidurias, cystinuria, lysinuric protein intolerance, Hartnup disorder, iminoglycinuria, and dicarboxylic aminoaciduria. Signs, symptoms, diagnosis, treatment, causative or candidate genes, functional characterization of the encoded transporters, and animal models are discussed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Kidney International - Volume 73, Issue 8, 2 April 2008, Pages 918–925
Journal: Kidney International - Volume 73, Issue 8, 2 April 2008, Pages 918–925
نویسندگان
S.M.R. Camargo, D. Bockenhauer, R. Kleta,