کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3932017 | 1253317 | 2011 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel missense mutation in the high mobility group domain of SRY drastically reduces its DNA-binding capacity and causes paternally transmitted 46,XY complete gonadal dysgenesis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
زنان، زایمان و بهداشت زنان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: A novel missense mutation in the high mobility group domain of SRY drastically reduces its DNA-binding capacity and causes paternally transmitted 46,XY complete gonadal dysgenesis A novel missense mutation in the high mobility group domain of SRY drastically reduces its DNA-binding capacity and causes paternally transmitted 46,XY complete gonadal dysgenesis](/preview/png/3932017.png)
چکیده انگلیسی
The missense mutation c.347T>C in the high mobility group domain of SRY causes 46,XY CGD. Paternal gonadal mosaicism is likely to explain the familial occurrence of 46,XY CGD suggesting a de novo mutational event during the early stages of embryonic development. This novel mutation is compatible with a successful pregnancy outcome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Fertility and Sterility - Volume 96, Issue 4, October 2011, Pages 851-855.e1
Journal: Fertility and Sterility - Volume 96, Issue 4, October 2011, Pages 851-855.e1
نویسندگان
Isabel M.D., Christophe Ph.D., Peter M.D., Nemya B.Sc., Gabor M.D., Ph.D., Friedel M.Sc., Sibil M.D., Urs M.D., Karl M.D., Ph.D.,