کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3932444 1253327 2011 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel homozygous p.R454C mutation in the CYP11B1 gene leads to 11β-hydroxylase deficiency in a Chinese patient
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی زنان، زایمان و بهداشت زنان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Novel homozygous p.R454C mutation in the CYP11B1 gene leads to 11β-hydroxylase deficiency in a Chinese patient
چکیده انگلیسی
Our study identified one novel mutation in the CYP11B1 gene. The expanded mutation database should benefit patients in the diagnosis and treatment of 11β-OHD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Fertility and Sterility - Volume 95, Issue 3, 1 March 2011, Pages 1122.e3-1122.e6
نویسندگان
, , , , , , ,