کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3935576 | 1253419 | 2011 | 13 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The prevalence of digenic mutations in patients with normosmic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
زنان، زایمان و بهداشت زنان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
When the 13 most common IHH/KS genes are studied, the overall prevalence of digenic gene mutations in IHH/KS was 12.5%. In addition, approximately 30% of patients without a known mutation had a mutation in a single gene. With the current state of knowledge, these findings suggest that most IHH/KS patients have a monogenic etiology.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Fertility and Sterility - Volume 96, Issue 6, December 2011, Pages 1424-1430.e6
Journal: Fertility and Sterility - Volume 96, Issue 6, December 2011, Pages 1424-1430.e6
نویسندگان
Samuel D. M.S., Hyung-Goo Ph.D., Elizabeth M. B.S., Tiera B.S., Lynn P. M.S., David P. M.D., Richard J. M.D., Lawrence C. M.D.,