کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3937972 | 1253503 | 2011 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Predominant Sertoli cell deficiency in a 46,XY disorders of sex development patient with a new NR5A1/SF-1 mutation transmitted by his unaffected father
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
زنان، زایمان و بهداشت زنان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We describe a new heterozygous NR5A1/SF-1 mutation that mainly altered Sertoli cell function. However, this 46,XY disorders of sex development (DSD) boy had no Müllerian derivatives, suggesting normal Sertoli cell function during fetal life. During puberty, Sertoli cell deficiency became more apparent. This is the first report of a progressive and predominant Sertoli cell defect in an XY patient with testicular dysgenesis owing to NR5A1/SF-1 mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Fertility and Sterility - Volume 95, Issue 5, April 2011, Pages 1788.e5-1788.e9
Journal: Fertility and Sterility - Volume 95, Issue 5, April 2011, Pages 1788.e5-1788.e9
نویسندگان
Pascal Pharm.D., Ph.D., Michel M.D., Ph.D., Ana M.D., Stephen M.D., Ph.D., Françoise Pharm.D., Francis Ph.D., Charles M.D., Ph.D.,