کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3941684 | 1253617 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Sex-reversed phenotype in association with two novel mutations c.2494delA and c.T3004C in the ligand-binding domain of the androgen receptor gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
زنان، زایمان و بهداشت زنان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Genetic counseling of potential women carriers of androgen receptor (AR) mutations is crucial for the early diagnosis of the affected offspring. The presence of Müllerian remnants, although rare, should not exclude the diagnosis of CAIS. Both identified mutations are novel and provide further evidence for the correlation between specific AR mutations and phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Fertility and Sterility - Volume 90, Issue 5, November 2008, Pages 2008.e1-2008.e4
Journal: Fertility and Sterility - Volume 90, Issue 5, November 2008, Pages 2008.e1-2008.e4
نویسندگان
Angeliki M.D., Christalena Ph.D., Feneli Ph.D., Asteroula M.D., Sofia Ph.D., Ariadni Ph.D.,