Dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre. Bilan de 6 années à Prima facie

RésuméObjectifÉvaluer les résultats du dépistage de la trisomie 21 par le risque combiné du 1er trimestre (tel qu’il a été défini par l’arrêté du 23 juin 2009) dans la structure Prima facie.MéthodesÉtude monocentrique portant sur l’ensemble des patientes ayant consulté à Prima facie avec une grossesse monofœtale évolutive, non issue de don d’embryon, entre le 1er janvier 2009 et le 31 décembre 2014.RésultatsDix-huit mille deux cent cinquante-et-une patientes ont été incluses, parmi lesquelles 17 267 ont effectué le dépistage de la trisomie 21 par le risque combiné. Mille quarante-six de ces patientes (6,1 %) ont eu un risque supérieur à 1/250. Soixante-quinze fœtus étaient porteurs d’une trisomie 21, dont 65 dans le groupe à risque accru. La sensibilité et la spécificité du dépistage sont de 86,7 et 94,4 %. La médiane de la clarté nucale était de 0,98 MoM.ConclusionsLe dépistage de la trisomie 21 par le calcul du risque combiné du 1er trimestre a permis de dépister 86,7 % des trisomies 21 avec un taux de faux-positifs de 5,6 %.

ObjectiveTo evaluate the results of screening for trisomy 21 by the combined risk of first trimester (as defined by the decree of June 23, 2009) in the Prima facie structure.MethodsSingle center study involving all patients that were seen for first trimester screening at Prima facie with singleton living pregnancy, not obtained by embryo donation, between 1 January 2009 and 31 December 2014.ResultsEighteen thousand two hundred and fifty-one patients were included, of which underwent screening for trisomy 21 by the combined risk. One thousand and forty-six (6.1%) had a calculated risk higher than 1/250. Seventy-five were affected by trisomy 21, of whom 65 in the high risk group. The sensitivity and specificity of screening are 86.7% and 94.4%. The median nuchal translucency was 0.98 MoM.ConclusionsScreening for trisomy 21 by calculating the combined risk of first trimester enabled to detect 86.7% of trisomy 21 with a false positive rate of 5.6%.