Analyse génétique des insuffisances ovariennes prématurées : implication des gènes forkhead et TGF-β

RésuméL’insuffisance ovarienne prématurée est une pathologie fréquente qui concerne 1 % des femmes. Bien que son étiologie soit multiple, dans la majorité des cas elle reste inconnue. Certains facteurs de transcription de la famille forkhead en particulier FOXL2 et FOXO3A revêtent un intérêt particulier dans l’étude de causes génétiques à l’origine de cette pathologie par leur implication dans divers processus de développement ainsi que dans la fonction ovarienne. De manière similaire, plusieurs facteurs de la famille TGF-β, comme BMP 15 et GDF-9, participent dans l’ovaire à la régulation de la reproduction femelle. Ces dernières années, des études approfondies de ces deux familles de protéines ont été effectuées afin d’expliquer de manière plus précise leur rôle dans la physiologie et la pathologie ovarienne. L’objectif de cet article est de décrire le rôle de certains facteurs forkhead et TGF-β dans l’étiopathologie de l’insuffisance ovarienne prématurée.

Premature ovarian failure is a common pathology affecting 1% of women. Although multiple etiologies have been described the majority of cases are idiopathic. Forkhead transcription factors as FOXL2 and FOXO3A are of particular interest in the research of genetic factors related with the pathology as they are present in diverse developmental pathways and ovarian physiology. Similarly, some TGF-β factors (i.e. BMP 15 and GDF-9) have been demonstrated to play a key role in the regulation, at ovarian level, of female reproduction. In recent years numerous studies have been performed in order to elucidate the implication of these factors in the ovarian physiopathology. The aim of this manuscript is to describe some of these advances in the context of premature ovarian failure.