Performance du diagnostic anténatal et évolution postnatale des malformations pulmonaires congénitales

RésuméObjectifsPour nombre de pathologies, la confrontation des diagnostics anténataux à une réalité histopathologique n’est pas toujours possible. La pathologie pulmonaire fœtale, par son taux élevé d’interventions chirurgicales en postnatal, permet de faire cette évaluation. Cette étude propose une approche de la fiabilité du diagnostic anténatal ainsi qu’une analyse de l’évolution postnatale de l’ensemble des enfants pris en charge pour malformation pulmonaire congénitale (MPC).MéthodeIl s’agit d’une étude rétrospective incluant tous les cas de MPC diagnostiqués au CHU de Poitiers de 1995 à 2011. Les cas diagnostiqués en anténatal ont été identifiés et la fiabilité diagnostique a été étudiée grâce à l’histologie pour les cas opérés. L’évolution postnatale des cas diagnostiqués en anténatal est décrite et comparée aux enfants n’ayant pas bénéficié d’un diagnostic prénatal.RésultatsParmi les 45 cas de MPC pris en charge au CHU de Poitiers, 30 avaient bénéficié d’un diagnostic anténatal (DAN) de MPC isolée. La concordance diagnostique entre l’échographie anténatale et le diagnostic final est de 0,67 (IC 95 % [0,38–0,94]). La sensibilité de l’échographie est de 90 % (IC 95 % [55–99,7]) dans notre série pour le diagnostic de MAKP (malformation adénomatoïde kystique pulmonaire). Nous avons constaté une disparition échographique des lésions chez 4 enfants, une régression chez 1 enfant, la stabilité des lésions dans 21 cas. Quatre enfants ont présenté une augmentation de volume de la malformation, avec des signes de mauvaise tolérance dans 3 cas. Après la naissance, les enfants ayant bénéficié d’un DAN n’étaient pas plus symptomatiques que ceux dont le diagnostic étaient fait en postnatal : 21 (70 %) versus 11 (73 % ; p = 1) respectivement. De même, ils ont plus souvent bénéficié d’une chirurgie préventive : 18 (60 %) versus 2 (13 %) respectivement (p < 0,01) et moins souvent subi une chirurgie post-complication : 3 (10 %) versus 10 (67 %) respectivement (p < 0,01). Le nombre d’enfants surveillés n’était pas significativement différent dans les deux groupes.ConclusionLe diagnostic anténatal permet d’établir la nature précise de la lésion dans 90 % des cas en 2013 sans impact sur la symptomatologie à la naissance. Lorsqu’un diagnostic prénatal est possible, la chirurgie préventive permet probablement de diminuer la survenue d’une chirurgie en urgence.

ObjectivesFor many diseases, the comparison of prenatal diagnosis with a histopathological reality is not always possible. Fetal lung pathology, with its high rate of surgery in postnatal, allows this assessment. This study proposes an approach to the reliability of prenatal diagnosis and analysis of the postnatal development of all children in care for congenital pulmonary malformation (CPM).MethodsThis is a retrospective study of all cases of CPM diagnosed in Poitiers University Hospital from 1995 to 2011. Cases diagnosed prenatally were identified and the diagnostic accuracy was studied by histology when cases had surgery. The postnatal development of prenatally diagnosed cases is described and compared to children who did not receive prenatal diagnosis.ResultsAmong the 45 cases of CPM supported at the Poitiers University Hospital, 30 had received prenatal diagnosis of isolated CPM. The diagnostic concordance between antenatal ultrasound and the final diagnosis is κ = 0.67 (CI95% [0.38 to 0.94]). The sensitivity of ultrasound was 90% (CI95% [55–99.7]) in our series for the diagnosis of CAMP (cystic adenomatoid malformation pulmonary). We found a sonographic disappearance of lesions in 4 children, 1 child in regression, stable lesions in 21 cases. Four children showed an increase in volume of the malformation, with signs of poor tolerance in 3 cases. After birth, children who received a prenatal diagnosis were no more symptomatic than those whose diagnosis was made postnatal: 21 (70%) versus 11 (73%; P = 1) respectively. Similarly, they often received prophylactic surgery: 18 (60%) versus 2 (13%) respectively (P < 0.01) and less often suffered post-surgery complication: 3 (10%) versus 10 (67%) respectively (P < 0.01). The number of children monitored was not significantly different in the two groups.ConclusionPrenatal diagnosis allows for the precise nature of the lesion in 90% of cases in 2013 and had no impact on symptomatology at birth. When prenatal diagnosis is possible, preventive surgery probably reduces the occurrence of emergency surgery.