Naissance d’un enfant porteur de trisomie 21 : choix parental ou défaut de la politique de dépistage ?

RésuméObjectifsLa naissance d’un enfant trisomique 21 (T21) peut faire suite à un choix parental ou à un échec de la politique de dépistage. L’objectif principal de notre étude est la réalisation d’un état des lieux sur les conditions de naissance des enfants trisomiques 21 au sein d’un réseau de périnatalité.MéthodeÉtude rétrospective multicentrique avec enregistrement prospectif des cas d’enfants nés vivants trisomiques 21, entre 2010 et 2013.RésultatsSoixante-trois enfants sont nés porteurs de T21. Au total, 61 % des patientes avaient réalisé un dépistage complet, 29 % un dépistage incomplet et 10 % aucun examen de dépistage. Au total, 50 % des naissances faisaient suite à un choix parental, 40 % à des échecs de dépistage, pour 10 % des patientes, le choix vis-à-vis du dépistage n’était pas connu. Les faux négatifs du dépistage avaient fréquemment un risque proche de 1/1000.ConclusionDans notre série, la naissance d’un enfant trisomique 21 fait suite à un choix parental dans la moitié des cas. Il est indispensable, pour optimiser la prise en charge des patientes, de tracer dans les dossiers médicaux l’information délivrée sur la T21 et, sur les données du dépistage quand il a été réalisé.

ObjectivesBirth of a child with Down syndrome (DS) can follow parental choice or failure of screening. The objective of this work is to describe the circumstances of births of children with DS in a French perinatal health network.MethodsRetrospective multicentric study, with prospective trial registration of all children born alive with DS, between 2010 and 2013.ResultsSixty-three children were born with DS. Complete screening was performed by 61 % of patients, incomplete screening by 29 % of patients and no screening test by 10 %. Among these births, 50 % occurred following parental choice, 40 % following failure of screening and for 10 %, parental choice concerning screening was unknown. False negative had often calculating risk close to 1/1000.ConclusionIn this study, the birth of a child with DS occurred following parental choice in half of cases. It's necessary, to optimize the follow-up, to document in medical records the medical information and parental choice concerning DS screening and data of screening when this was done.