Maladie de Huntington : l'expérience du test présymptomatique, du diagnostic prénatal et préimplantatoire

RésuméLe diagnostic présymptomatique dans la maladie de Huntington est disponible depuis 15 ans en France. La possibilité pour une personne à risque de connaître son statut génétique vis-à-vis d'une maladie connue dans la famille pose des problèmes puisqu'il n'existe ni prévention, ni traitement possibles en cas de résultat défavorable. De plus, le fait d'être porteur ne dit pas à quel moment et sous quelle forme la maladie se manifestera, d'où une limitation importante pour planifier l'avenir. Seule une minorité des personnes à risque choisit de faire le test, sur laquelle près de 50 % abandonnent avant d'obtenir le résultat. Notre expérience souligne l'intérêt d'une prise en charge pluridisciplinaire au long cours des candidats à un test présymptomatique. Les demandes de diagnostic prénatal restent très limitées et nous connaissons aujourd'hui les motivations des porteurs. La possibilité de faire un diagnostic préimplantatoire avec ou sans connaissance du statut génétique du parent concerné est une option choisie par certains couples. Nous exposons l'expérience de deux centres français : l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris pour les diagnostics présymptomatique et prénatal et le centre de Strasbourg pour le diagnostic préimplantatoire.

Presymptomatic testing for Huntington disease has been available for 15 years. The possibility of determining the genetic status of an at-risk person for the disorder which runs in his or her family raises questions because of the absence of preventive treatments. In addition, being carrier does not allow to determine when the disease starts and how it will evolve, impairing the possibilities of planning the future. A pluridisciplinary approach to predictive testing with care before, during and after the test taking into account the medical, social and psychological aspects of the disease is good practice. At the present time, only a minority of at-risk individuals request presymptomatic testing and almost 50% do not pursue until the results. The consequences of the test may be harmful, more frequently after an unfavorable than after a favorable result. Motivations and the outcome in terms of request for prenatal testing after a carrier result are known today and the number or prenatal testing remains very limited. Preimplantation genetic testing is an alternative for couples who knows or do not their own genetic status. We report our experience in two French centres: Paris for presymptomatic and prenatal testing and Strasbourg for preimplantation diagnosis.