Quand faut-il évoquer en anténatal une disomie uniparentale paternelle 14 ?

RésuméLa disomie uniparentale paternelle du 14 est un syndrome polymalformatif rare dont le signe pathognomonique post-natal est la déformation des côtes en cintre. En anténatal, les signes échographiques principaux sont l’hydramnios majeur récidivant, un thorax étroit et déformé, des os longs courts et parfois associés à d’autres anomalies mineures. Les auteurs rapportent une observation anténatale rare avec mise en évidence de la déformation des côtes en cintre. En prénatal, l’analyse de l’anomalie thoracique pourrait être recherchée par l’échographie tridimensionnelle (3D) et/ou par le scanner hélicoïdal et représenter ainsi une aide au diagnostic anténatal.

The paternal uniparental disomy 14 is a rare malformation syndrome whose postnatal pathognomonic sign is the deformation of the rib as coat hanger. In prenatal, ultrasonographic signs are major recurrent polyhydramnios, a narrow thorax and deformed long bones short and sometimes other anomalies including ends. The authors report one rare case of prenatal paternal uniparental disomy 14 with the deformation of the rib as coat hanger. Prenatally, the narrow deformed thorax can be searched by ultrasound three-dimensional (3D) and/or helical CT and thus represent an aid to prenatal diagnosis.