Retard pubertaire avec hypotrophie utérine majeure : ne pas conclure trop vite à l'absence d'utérus

RésuméObjectifMettre l'accent sur le piège que peut représenter l'échographie pelvienne dans un contexte d'hypotrophie utérine majeure, associée à une aménorrhée primaire avec retard pubertaire.Patientes et méthodesTrois patientes nous ont été adressées initialement pour suspicion de syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, les explorations morphologiques initiales n'ayant pas permis d'individualiser l'utérus. Elles ont été évaluées cliniquement, puis ont bénéficié d'explorations hormonales, caryotypiques et d'une échographie pelvienne sus-pubienne. Dans un second temps ont été réalisés une IRM pelvienne puis un traitement estrogénique d'épreuve.RésultatsLes évaluations hormonales ont révélé chez la patiente 1 une insuffisance ovarienne primitive prématurée, et chez les patientes 2 et 3 un hypogonadisme hypogonadotrope. Le caryotype était 46,XX chez toutes les patientes. L'échographie sus-pubienne initiale n'a visualisé l'utérus chez aucune patiente. L'IRM pelvienne a finalement montré un utérus impubère chez la patiente 1, hypotrophique chez la patiente 3 mais était en faveur d'une agénésie utérine chez la patiente 2. Dans les trois cas, le traitement estrogénique a induit la croissance utérine et finalement confirmé le diagnostic d'hypotrophie utérine majeure.Discussion et conclusionL'échographie pelvienne sus-pubienne peut induire en erreur pour le diagnostic étiologique d'une aménorrhée primaire. En fait, l'absence de visualisation de l'utérus doit être considérée comme possible en présence d'un retard pubertaire, et ne doit pas entraîner le diagnostic prématuré de syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. En effet, les conséquences thérapeutiques, psychologiques et en terme de reproduction sont radicalement différentes.

ObjectiveTo emphasize the difficulties to distinguish between uterine agenesis and extreme uterine hypotrophy in the context of primary amenorrhoea with delayed puberty.Patients and methodsAmong adolescents who consulted with our center because of primary amenorrhoea, from 1997 to 2005, three patients were referred for a suspicion of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome, after ultrasonography had failed to visualize the uterus. The 3 patients underwent endocrine and genetic evaluations. Transabdominal ultrasonography and MRI performed pelvic examination. Patients were placed under estrogen treatment.ResultsEndocrine evaluation indicated primary ovarian failure for patient 1, and hypogonadotrophic hypogonadism for patients 2 and 3. Karyotype was 46,XX in all patients. Initial pelvic ultrasonography revealed the absence of uterus. MRI allowed visualizing prepubertal uterus for patient 1, a hypotrophic uterus for patient 3 and concluded to uterine agenesis for patient 2. In all cases estradiol substitutive therapy induced uterine growth and confirmed retrospectively the diagnosis of extreme uterine hypotrophy.Discussion and conclusionPelvic ultrasonography can be misleading in the evaluation of primary amenorrhoea. No visualization of uterus on ultrasonography can occur in the context of delayed puberty and should not induce a premature diagnosis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Indeed, such a diagnosis has therapeutic, reproductive and psychological consequences.