Syndrome de Turner et procréation : Fonction ovarienne et syndrome de Turner

RésuméL’insuffisance ovarienne est une des principales caractéristiques du syndrome de Turner. Après une détermination gonadique normale, l’ovaire fœtal subit une perte précoce et accélérée d’ovocytes dès la dix-huitième semaine et qui se poursuit plusieurs années après la naissance. La cause et le mécanisme de cette atrésie sont méconnus. Les anomalies chromosomiques de l’X par délétion ou par haplo-insuffisance de gènes peuvent expliquer les différents degrés d’insuffisance ovarienne. Environ 30 % des adolescentes Turner présentent un début de développement pubertaire témoignant de la présence et de la maturation de follicules ovariens, 10 % d’entre elles ont des ménarches et 2 à 5 % d’entre elles ont une grossesse spontanée. Dans le cas d’insuffisance ovarienne, le traitement hormonal substitutif (THS) est nécessaire pour permettre un développement harmonieux mammaire et utérin, acquérir sa personnalité, estime de soi et sociabilité ainsi que pour prévenir l’ostéoporose. Les grossesses par don d’ovocytes sont maintenant possibles avec une surveillance cardiovasculaire stricte. La cryoconservation de cortex ovarien est un des moyens actuels pour préserver la fertilité potentielle mais l’âge optimal pour ce geste ovarien doit être discuté.

Ovarian failure is a typical feature in Turner's syndrome. The majority of follicles disappears prematurely after a normal determination of the ovary. This results from an accelerated loss of oocytes from the ovaries after the 18th week of fetal life or over a few postnatal years, usually before the onset of puberty. The cause and mechanism of this loss are unknown. X chromosomal anomaly due to deletions or haploinsufficiency of genes can explain the various degrees of ovarian failure. Spontaneous puberty occurs in 20–30% of Turner syndrome patients and their fertility rates vary from 5 to 10%. This indicates the possible presence and maturation of follicles in their ovaries in adolescence. In ovarian failure, the hormone replacement therapy (HRT) is necessary to achieve the development of normal female sexual characteristics, the self image or social functioning and to prevent osteoporosis. Pregnancy is now possible with oocyte donation. A careful cardiovascular follow-up is necessary. Cryoconservation represents one way for preserving the future fertility, but the optimal age of ovarian biopsy has to be studied.