Azoospermie et mosaïque 45,X/46,XY : à propos d’un cas

RésuméLes anomalies chromosomiques sont fréquentes chez les patients présentant une oligozoospermie sévère ou une azoospermie. Nous rapportons ici le cas d’un patient de 32 ans, de phénotype masculin, sans anomalies morphologiques ou hormonales, présentant une altération sévère de la spermatogenèse. Il a été mis en évidence une formule chromosomique en mosaïque 45,X/46,XY. Nous avons ainsi passé en revue les différentes problématiques inhérentes à la découverte de cette dysgénésie gonadique rare, notamment les risques génétiques, carcinologiques et d’infertilité.

Chromosomal abnormalities are common in patients with oligozoospermia or azoospermia. We report the case of a 32-year patient, with male phenotype, and without hormonal or morphological abnormalities, with a severely reduced spermatogenesis. It was revealed a 45,X/46,XY gonadal dysgenesis. We have reviewed the various problems inherent in the discovery of this rare gonadal dysgenesis, including genetic, cancer and fertility risks.