Les nouvelles technologies d’analyse du génome : quelles utilisations en diagnostic prénatal

RésuméL’émergence de la CGH-array a permis des progrès diagnostiques important et une meilleure prise en charge des patients en postnatal. Il y a donc une forte tentation à l’utiliser également en diagnostic prénatal aujourd’hui. L’objectif de ce point du vue est de faire un rapide tour d’horizon des évolutions du diagnostic cytogénétique depuis cinquante ans, de montrer toutes les interrogations soulevées par l’utilisation de la CGH-array et les problèmes que cela pourrait engendrer en diagnostic prénatal. Alors que la CGH-array commence à peine à arriver dans les laboratoires de génétique, de nouvelles approches diagnostiques émergent comme le séquençage du génome humain ou le diagnostic prénatal non invasif. Le deuxième objectif sera de faire le point sur ces techniques d’un futur peut-être proche.

Array-CGH emergence allowed important diagnosis progress, and a better care of patients in postnatal. So, there is a great temptation to use it also in prenatal diagnosis. The point of view objective is to make a rapid overview of cytogenetic diagnosis evolution during the last 50 years, and to show all questions raised by the use of array-CGH, and problems that could arise in prenatal diagnosis. While array-CGH just comes in genetic laboratories, new diagnosis approaches emerged like whole genome sequencing or non-invasive prenatal diagnosis. The 2nd objective will be to review all these techniques for a probably close future.