Review : les môles hydatiformes à répétition

RésuméLes môles hydatiformes à répétition sont rares. Elles surviennent de façon sporadique, chez un individu, ou bien au sein d’une famille, consanguine ou non. Certaines peuvent être expliquées par une mutation du gène NLRP7, à l’origine d’une altération de l’empreinte génomique parentale avec expression préférentielle du phénotype paternel. Actuellement, aucune solution thérapeutique efficace n’a été développée. Sur 1687 patientes déclarées au Centre français de référence des maladies trophoblastiques, 13 ont présenté au moins deux môles hydatiformes soit moins de 1 % des patientes. Une mutation du gène NLRP7 a été montrée chez six des 12 patientes testées (50 %) dont trois présentaient une mutation homozygote et trois une mutation hétérozygote. Pour une patiente mutée, le type de môle peut indifféremment être une môle complète ou une môle partielle. Nous décrivons ces cas et les comparons à ceux déjà publiés.

Repetitive moles are rare. They are either sporadic or familial, with or without consanguinity. Some of them can be explained by a NLRP7 mutation, which causes genomic parental imprinting alteration, with a preferential paternal phenotypic expression. Currently, no effective therapeutic solution has been developed. Among the 1687 patients declared to the French Trophoblastic Disease Reference Center, 13 presented at least two hydatidiform moles, thus less than 1% of the patients. A mutation of the NLRP7 gene was shown in six of 12 tested patients (50%) among whom three presented a homozygous mutation and three a heterozygous mutation. For an affected patient, type of mole can indifferently be a complete hydatidiform mole or a partial hydatidiform mole. We describe these cases and compare them to those already published.