Approche de la dysmorphologie fœtale in utero

RésuméLa dysmorphologie est l’étude des syndromes rares s’accompagnant de malformations ou d’anomalies morphologiques. Environ 2500 syndromes dysmorphiques ou malformatifs sont identifiés, la plupart associée à un retard mental. L’examen de la face et à un moindre degré des extrémités est parfois l’élément déterminant du diagnostic. Les progrès de l’imagerie fœtale, en particulier le développement de l’échographie 3D, ont permis d’envisager l’application de l’examen dysmorphologique à la période fœtale. L’analyse dysmorphologique requiert l’expérience des syndromes rares mais aussi une parfaite connaissance de l’imagerie normale. In utero, cette approche ne se conçoit que dans un cadre pluridisciplinaire, associant un échographiste rompu à l’étude de la face fœtale normale et un dysmorphologiste entraîné, et n’a de sens que si elle est intégrée au contexte de la grossesse et des antécédents familiaux. L’examen systématique de la face peut révéler des anomalies qui sont la porte d’entrée du diagnostic de maladies fœtales et de syndromes. À l’inverse, certaines anomalies de la croissance fœtale ou certaines malformations curables à la naissance peuvent s’intégrer dans le contexte plus complexe d’un syndrome comportant un pronostic mental péjoratif. L’examen « dysmorphologique » fait partie du bilan complémentaire au même titre que le caryotype fœtal ou les examens d’imagerie. Sur un plan éthique, les informations concernant une éventuelle dysmorphie faciale ne doivent être délivrées aux parents que si elles correspondent à un diagnostic précis conditionnant la poursuite ou l’arrêt de la grossesse.

Dysmorphology is the study of congenital malformations and anatomic variations of the individuals. Up to 2500 dysmorphic or malformative syndromes are described, most of them being characterized by mental retardation. Craniofacial dysmorphology may be the keystone of syndrome identification, although limb anomalies are sometimes important diagnostic clues. The advances of fetal imaging, particularly the development of 3D ultrasound techniques, allow a detailed analysis of the fetal face. Dysmorphology requires experience of rare syndromes and a perfect knowledge of normal facial appearance and variations. In utero, this approach must combine the skills of both a practitioner with expertise in fetal ultrasound and a pediatric dysmorphologist. Furthermore, facial changes have to be analyzed according to the context of the pregnancy and family history. Identification of patent facial anomalies may be a clue for the diagnosis of severe fetal syndromes and diseases. Conversely, when fetal malformations or abnomalities of the fetal growth are identified, a careful facial analysis can be proposed in order to rule out well-known syndromes with a poor prognosis. However, from an ethical point of view, parents should not be aware of a possible facial dysmorphism unless there is a precise diagnosis and options concerning the pregnancy.