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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos familiar
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی زنان، زایمان و بهداشت زنان
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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos familiar
چکیده انگلیسی

ResumenEl síndrome de insensibilidad a los andrógenos es el más frecuente de los trastornos del desarrollo sexual con cariotipo XY y fenotipo femenino. Se debe a una mutación en el gen del receptor de andrógenos, situado en el cromosoma X. El diagnóstico suele realizarse en la infancia por hernias inguinales o en la pubertad por amenorrea primaria. Hay riesgo de malignización de las gónadas, por lo que es necesaria su extirpación. Presentamos una paciente de 25 años con amenorrea primaria diagnosticada de síndrome de insensibilidad a los andrógenos que refiere 4 familiares con el mismo diagnóstico.

Androgen insensitivity syndrome is the most frequent of the sexual development disorders with 46,XY karyotype and female phenotype. This syndrome is due to a mutation in the androgen receptor gene, which lies on the X-chromosome. Diagnosis is usually made in childhood due to inguinal hernias or during puberty due to primary amenorrhea. Gonadal extirpation is required because of the risk of malignant transformation. We present a 25-year-old patient with primary amenorrhea diagnosed with androgen insensitivity syndrome, who reported four relatives with the same diagnosis.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Progresos de Obstetricia y Ginecología - Volume 56, Issue 3, March 2013, Pages 151–155
نویسندگان
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