Disgenesia gonadal parcial XY. Diagnóstico en edad adulta

ResumenSe presenta el caso de una persona adulta de 24 años con genitales externos ambiguos, nunca estudiada ni tratada y que se había etiquetado de hermafroditismo en su país de origen. Estos casos son evaluados en su mayoría al nacimiento, siendo el diagnóstico más frecuente el de hiperplasia suprarrenal congénita y uno de los más infrecuentes el de la disgenesia gonadal parcial 46XY que presentamos.

We report the case of a 24-year-old adult with ambiguous external genitalia, who had never been studied or treated, but who was labelled as a hermaphrodite in the country of origin. These cases are usually evaluated at birth, the most frequent diagnosis being congenital adrenal hyperplasia. We present a case of one of the least common of these disorders, 46XY partial gonadal dysgenesis.