کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4002998 | 1602150 | 2013 | 15 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
CYP1B1, MYOC, and LTBP2 Mutations in Primary Congenital Glaucoma Patients in the United States
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
This study analyzed CYP1B1, LTBP2, and MYOC mutations in a cohort of primary congenital glaucoma patients from the United States, applying whole exome sequencing as a complementary tool to Sanger sequencing. Whole exome sequencing, coupled with Sanger sequencing, may identify novel genes in primary congenital glaucoma patients who have no mutations in known primary congenital glaucoma genes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: American Journal of Ophthalmology - Volume 155, Issue 3, March 2013, Pages 508-517.e5
Journal: American Journal of Ophthalmology - Volume 155, Issue 3, March 2013, Pages 508-517.e5
نویسندگان
Sing-Hui Lim, Khanh-Nhat Tran-Viet, Tammy L. Yanovitch, Sharon F. Freedman, Thomas Klemm, Whitney Call, Caldwell Powell, Ajay Ravichandran, Ravikanth Metlapally, Erica B. Nading, Steve Rozen, Terri L. Young,