Midriasis congénita como signo inicial de displasia septo-óptica

ResumenLa displasia septo-óptica (DSO)[MIM182230] es una entidad heterogénea pocofrecuente, caracterizada por la tríada clásica: hipoplasia del nervio óptico, anomalías delas hormonas hipofisarias y defectos de la línea media cerebral (incluyendo agenesia del septumpellucidumy/o del cuerpo calloso; también se han descrito malformaciones corticalesasociadas, citado como síndrome DSO plus).Referimos el primer caso clínico conocido, en el que el signo de diagnósticoinicial de DSO fue una midriasis bilateral, como manifestación dehipoplasia de ambos nervios ópticos, hipoplasia hipofisaria y disgenesia cerebral con alteración de migración neuronal.Discutimos el diagnóstico diferencial de la midriasis congénita.

Septo-optic dysplasia (SOD)[MIM182230] consisting of a heterogeneous and uncommon condition characterised by the classictriad: optic nerve hypoplasia, abnormalities of pituitary hormone, and defects of thebrain midline (including agenesis of the septum pellucidum and/or the corpus callosum; ithas also been described associated cortical malformations, it was referred to as SOD plus syndrome).We report the first known case in which the initial diagnostic sign of SOD was a bilateralmydriasis as a manifestation ofhypoplasia of both optic nerves, pituitary hypoplasia andcerebral dysgenesis with neuronal migration disorder.We discuss thedifferential diagnosis of congenital mydriasis.