کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4023943 | 1262290 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Le syndrome de Wolfram : mise au point clinique et génétique à propos du cas de deux sÅurs
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Wolfram syndrome is a severe genetic disorder defined by the association of diabetes mellitus, optic atrophy, deafness, and diabetes insipidus. Two sisters complained of progressive visual loss. Fundus examination evidenced optic atrophy. Their past medical history revealed diabetes mellitus and deafness since childhood. The association of these symptoms made the diagnosis of Wolfram syndrome possible. It was confirmed by molecular analysis, which evidenced composite WFS1 heterozygous mutations inherited from both their mother and father. Ophthalmologists should be aware of the possibility of Wolfram syndrome when diagnosing optic atrophy in diabetic children.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal Français d'Ophtalmologie - Volume 34, Issue 8, October 2011, Pages 543-546
Journal: Journal Français d'Ophtalmologie - Volume 34, Issue 8, October 2011, Pages 543-546
نویسندگان
J.-B. Conart, T. Maalouf, P. Jonveaux, B. Guerci, K. Angioi,