Partial mosaic trisomy 5: A new case report with ocular involvement

Nous décrivons un nouveau cas de sexe masculin avec présence de mosaïcisme à 80 % de petit marqueur dérivé du chromosome 5, présentant des synéchies postérieures iridolenticulaires, une hypermétropie forte, des replis épicanthiques avec hypertélorisme, un retard de développement modéré avec absence de langage, une macrocéphalie et quelques subtiles dysmorphies caractéristiques comme une micrognatie, les oreilles légèrement tournées et des doigts surnuméraires. Le caryotype du patient (46, XY/47, XY + mar) a été caractérisé par la méthode FISH (fluorescence in situ hybridization), en utilisant une sonde de coloration du chromosome 5. L'atteinte oculaire chez les patients porteurs de trisomie 5 est très rare. D'après nos connaissances seulement, deux cas ont été décrits jusqu'à présent. Le cas actuel contribue à la description de la présentation oculaire en plus de phénotype clinique indéniable du syndrome de de novo trisomie partielle 5.