Communication de la SFODysplasie ectodermique anhidrotique : « l'ameibomie congénitale »Anhidrotic ectodermal dysplasia: “congenital ameibomia”

La dysplasie ectodermique anhidrotique est une dermatose congénitale atteignant surtout le garçon (sa transmission étant le plus souvent liée à l'X), chez qui elle est responsable d'une dysmorphie faciale, d'un retard staturo-pondéral et d'une blépharite sévère. Elle associe une atteinte des phanères, de l'épiderme et des glandes du derme, en particulier des glandes sudoripares, mettant en jeu le pronostic vital. Les atteintes ophtalmologiques sont dominées par les anomalies palpébrales avec une diminution, voire une absence, des glandes de Meibomius, un dysfonctionnement des glandes de Moll et de Zeis aboutissant à une blépharite ciliaire squameuse et un rétrécissement, voire une sténose, des points lacrymaux. Ces anomalies palpébrales conduisent à de sévères atteintes de la surface oculaire se développant à partir de la deuxième décennie, souvent invalidantes, nécessitant un suivi rigoureux pour éviter des complications cornéennes.

Anhidrotic ectodermal dysplasia is a congenital, generally X-linked dermatosis that associates facial dysmorphy, short stature, and severe blepharitis. The anomalies of the skin are epidermic abnormalities; reduction of the glands of the derm, particularly the sweat glands, explaining the hypohidrosis; onychodysplasia; trichodysplasia; and abnormal dentition. The ophthalmologic manifestations are palpebral anomalies with a reduction in or an absence of Meibomian glands, dysfunction of the Moll and Zeis glands, leading to chronic squamous blepharitis and lacrimal punctal atresia. These anomalies result in severe attacks of the ocular surface, developing during the second decade, which are often invalidating and require a rigorous follow-up to avoid corneal complications.