کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4025545 | 1262358 | 2007 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Syndrome de Gillespie : un cas rare d'aniridie congénitale
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report here the case of a patient suffering from Gillespie syndrome (GS) (partial aniridia, mental retardation, and cerebellar ataxia). The typical presentation is based on fixed dilated pupils in a hypotonic child. Iris abnormalities distinguish GS from other forms of aniridia. At the time of initial presentation, neurological involvement and radiologic abnormalities could be absent or delayed. Genetic determinism is still unknown. The pattern of inheritance seems to be heterogeneous, according to the autosomal recessive and autosomal dominant forms previously described.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal Français d'Ophtalmologie - Volume 30, Issue 1, January 2007, Pages 73.e1-73.e5
Journal: Journal Français d'Ophtalmologie - Volume 30, Issue 1, January 2007, Pages 73.e1-73.e5
نویسندگان
A. Defreyn, J. Maugery, S. Chabrier, J. Coullet,