کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4030196 | 1262520 | 2007 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genotype-Phenotype Correlation in a German Family with a Novel Complex CRX Mutation Extending the Open Reading Frame
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We described a 2-generation family with a novel mutation in CRX. The resulting phenotype is that of CRD with variable age at onset and progression. The phenotype description of previously published cases is conclusive only for CRD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 114, Issue 7, July 2007, Pages 1348-1357.e1
Journal: Ophthalmology - Volume 114, Issue 7, July 2007, Pages 1348-1357.e1
نویسندگان
K. MD, M.N. PhD, B. MSc, B. PhD, B. MD,