Desprendimiento de retina y subluxación de cristalino por traumatismo ocular autoinfligido en el síndrome de Cornelia de Lange

ResumenEl síndrome de Cornelia de Lange es un desorden congénito multisistémico autosómico dominante ocasionado por una mutación en varios genes, siendo el gen NIPBL localizado en el cromosoma 5p13 el primero y más común de causa genética hasta en un 60% de los casos; los primeros casos fueron descritos desde 1933, y se presenta con una prevalencia de 1:10,000 RN. Caracterizado por facies dismórfica, alteraciones multisistémicas, retraso psicomotor, autoagresión y alteraciones oftalmológicas como hipertricosis, sinofridia, pestañas largas, miopía, ptosis, nistagmo y telecanto. Su diagnóstico es por genotipo y su tratamiento está enfocado a tratar las complicaciones de las alteraciones sistémicas.Se presenta el caso de un paciente femenino de 10 años de edad con síndrome de Cornelia de Lange que comienza a los 8 años de edad con actitud retraída, caídas constantes y cese de actividades cotidianas, con antecedente de trauma ocular autoinfligido, en el cual después de la valoración clínica integral se detectan complicaciones oftalmológicas tales como subluxación de cristalino y desprendimiento de retina, por lo que se decide instaura plan quirúrgico y preventivo.

The Cornelia de Lange Syndrome is a multisystem autosomal dominant congenital disorder caused by mutations in several genes, with the NIPBL gene located on chromosome 5p13 the first and most common genetic cause up to 60% of cases, the first cases were described since 1933 is presented with a prevalence of 1: 10000 RN. Characterized by dysmorphic facies, multisystem disorders, psychomotor retardation, and ophthalmologic disorders self-harm as hypertrichosis, synophrys, long eyelashes, myopia, ptosis, nystagmus and telecanthus. Diagnosis is by genotype and treatment is focused on treating complications of systemic disorders.The case of a female patient of 10 years old with Cornelia de Lange syndrome that starts at 8 years old with introverted, constant crashes, and cessation of daily activities, with a history of self-inflicted ocular trauma is presented, in which after comprehensive clinical assessment ophthalmologic complications such as lens subluxation and retinal detachment are detected, so you decide introduces surgical and preventive plan.