کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4114138 | 1606082 | 2008 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Cochlear implantation and connexin expression in the child with keratitis–ichthyosis–deafness syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
SummaryWe report one child with keratitis–ichthyosis–deafness (KID) syndrome. The child showed sparse, short scalp and body hairs, ichthyotic skin, bilateral sensorineural hearing loss, and visual loss. These are associated with a nucleotide substitution, 148G>A, which results in amino acid change in codon 50 of gap junctional protein connexin (Cx) 26. Immunohistochemistry of skins showed up-regulation of Cx26 and down-regulation of Cx43. He has benefited from cochlear implantation for hearing even though low visual function and skin problems with high risk of infections. This is the very rare report about Cx expression in skins and cochlear implantation in KID syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 72, Issue 6, June 2008, Pages 911–915
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 72, Issue 6, June 2008, Pages 911–915
نویسندگان
Yun-Hoon Choung, You Ree Shin, Hyon J. Kim, You Chan Kim, Jae Hong Ahn, Seong Jun Choi, Seong-Yong Jeong, Keehyun Park,