کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4115741 | 1606099 | 2007 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel EYA1 mutation in a Korean branchio-oto-renal syndrome family
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Novel EYA1 mutation in a Korean branchio-oto-renal syndrome family Novel EYA1 mutation in a Korean branchio-oto-renal syndrome family](/preview/png/4115741.png)
چکیده انگلیسی
SummaryBranchio-oto-renal (BOR) syndrome is an autosomal dominant disorder that is characterized by branchial cysts or fistulae, external ear malformations and/or preauricular pits, hearing loss and renal anomalies. Recent advances in molecular genetics have shown a human homologue of the Drosophila ‘eyes absent’ gene (EYA1) on chromosome band 8q13.3 to be the most common cause of BOR syndrome. Several mutations have been identified in the EYA1 gene in patients with BOR syndrome worldwide. Here, we report a second Korean family with BOR syndrome with a novel nonsense EYA1 mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 71, Issue 1, January 2007, Pages 169–174
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 71, Issue 1, January 2007, Pages 169–174
نویسندگان
Kyu Yup Lee, SungHee Kim, Un Kyung Kim, Chang-Seok Ki, Sang Heun Lee,