Characterization of a group unrelated patients with arthrogryposis multiplex congenita

ObjectiveArthrogryposis multiplex congenita is a relatively rare neuromuscular syndrome, with a prevalence of 1:3000–5000 newborns. In this study, the authors describe the clinical features of a group of 50 unrelated Mexican patients with arthrogryposis multiplex congenita.MethodsPatients were diagnosed by physical and radiographic examination and the family history was evaluated.ResultsOf the 50 cases, nine presented other features (pectum excavatum, cleft palate, mental retardation, ulnar agenesis, etc.). Environmental factors, as well as prenatal and family history, were analyzed. The chromosomal anomalies and clinical entities associated with arthrogryposis multiplex congenita were reported. No chromosomal aberrations were present in the cases with mental retardation. Three unrelated familial cases with arthrogryposis multiplex congenita were observed in which autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked inheritance patterns are possible. A literature review regarding arthrogryposis multiplex congenita was also conducted.ConclusionsIt is important to establish patient-specific physical therapy and rehabilitation programs. A multidisciplinary approach is necessary, with medical, surgical, rehabilitation, social and psychological care, including genetic counseling.

ResumoObjetivoA Artrogripose múltipla congênita é uma síndrome neuromuscular relativamente rara, com prevalência de 1:3000-5000 recém-nascidos. É por isso que, neste estudo, descrevemos as características clínicas de um grupo de 50 casos de pacientes mexicanos não relacionados com Artrogripose múltipla congênita.MétodosOs pacientes foram diagnosticados por exame físico e radiográfico, e o histórico familiar foi avaliado.ResultadosDescrevemos 50 pacientes não relacionados com Artrogripose múltipla congênita.Nove deles apresentaram outras características (pectus excavatum, fissura palatina, retardo mental, agenesia da ulna, etc.). Foram analisados os fatores ambientais, pré-natais e o histórico familiar. Relatamos as anomalias cromossômicas e as entidades clínicas associadas com a Artrogripose múltipla congênita. Não havia nenhuma aberração cromossômica nos casos com retardo mental. Também encontramos 3 casos familiares não relacionados com Artrogripose múltipla congênita, em que são possíveis padrões de herança autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. Também analisamos a preocupação da literatura com a Artrogripose múltipla congênita.ConclusõesReiteramos a ideia de que é importante estabelecer programas de fisioterapia e reabilitação específicos para os pacientes. É necessária uma abordagem multidisciplinar com cuidado médico, cirúrgico, de reabilitação, social e psicológico, incluindo aconselhamento genético.