کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4158301 | 1273808 | 2009 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Manifestation of alveolar rhabdomyosarcoma as primary cutaneous lesions in a neonate with Beckwith-Wiedemann syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a rare case of neonatal Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) associated with alveolar rhabdomyosarcoma (RMS). Alveolar RMS was diagnosed on the basis of excisional biopsy. Chemotherapy was initiated and followed by bone marrow transplantation. The patient, who is now 3 years and 11 months of age, is alive 46 months after the initial diagnosis, albeit with disease. We could not detect the PAX3-FKHR or PAX7-FKHR transcripts; however, we could observe hypomethylation of the differentially methylated region of the long QT intronic transcript 1. Thus, neonatal alveolar RMS with BWS may result from an alternate molecular pathway.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Pediatric Surgery - Volume 44, Issue 3, March 2009, Pages e31–e35
Journal: Journal of Pediatric Surgery - Volume 44, Issue 3, March 2009, Pages e31–e35
نویسندگان
Minoru Kuroiwa, Jun Sakamoto, Akira Shimada, Norio Suzuki, Junko Hirato, Myoung-Ja Park, Manabu Sotomatsu, Yasuhide Hayashi,