کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4164965 | 1607450 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Cri du Chat Syndrome and Primary Ciliary Dyskinesia: A Common Genetic Cause on Chromosome 5p
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Cri du Chat Syndrome and Primary Ciliary Dyskinesia: A Common Genetic Cause on Chromosome 5p Cri du Chat Syndrome and Primary Ciliary Dyskinesia: A Common Genetic Cause on Chromosome 5p](/preview/png/4164965.png)
چکیده انگلیسی
Cri du chat syndrome (CdCS) and primary ciliary dyskinesia (PCD) are rare diseases that present with frequent respiratory symptoms. PCD can be caused by hemizygous DNAH5 mutation in combination with a 5p segmental deletion attributable to CdCS on the opposite chromosome. Chronic oto-sino-pulmonary symptoms or organ laterality defects in CdCS should prompt an evaluation for PCD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 165, Issue 4, October 2014, Pages 858–861
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 165, Issue 4, October 2014, Pages 858–861
نویسندگان
Adam J. Shapiro, Karen E. Weck, Kay C. Chao, Margaret Rosenfeld, Anders O.H. Nygren, Michael R. Knowles, Margaret W. Leigh, Maimoona A. Zariwala,