کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4165569 | 1607483 | 2012 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Extended Spectrum of Human Glucose-6-Phosphatase Catalytic Subunit 3 Deficiency: Novel Genotypes and Phenotypic Variability in Severe Congenital Neutropenia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MDSSCNHSCTHAX1AMLELANEneutrophil elastase - الاستاز نوتروفیلmyelodysplastic syndrome - سندرم میلودیسپلاستیکacute myeloid leukemia - لوسمی حاد میلوئیدی یا به اختصار AMLCongenital neutropenia - نوتروپنی مادرزادیsevere congenital neutropenia - نوتروپنی مادرزادی شدیدHematopoietic stem cell transplantation - پیوند مغز استخوان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The phenotypic and molecular spectrum in G6PC3 deficiency is wider than previously appreciated. The risk of transition to myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukemia may be lower in G6PC3 deficiency compared with other subgroups of SCN.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 160, Issue 4, April 2012, Pages 679-683.e2
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 160, Issue 4, April 2012, Pages 679-683.e2
نویسندگان
Kaan MD, Philip S. PhD, Marie Dorda, Siddharth MD, Thomas Moulton, Julie PhD, Nima MD, John DO, Jeffrey W. MD, PhD, Zekai MD, Hung Chi MD, Isabelle MD, Paolo MD, Rachel Fruge, Nima MD, Setareh MD, Rajen MD, Phil MD, Christoph MD, PhD,