کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4167297 | 1607514 | 2009 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Maternal Uniparental Disomy 14 Syndrome Demonstrates Prader-Willi Syndrome-Like Phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Maternal Uniparental Disomy 14 Syndrome Demonstrates Prader-Willi Syndrome-Like Phenotype Maternal Uniparental Disomy 14 Syndrome Demonstrates Prader-Willi Syndrome-Like Phenotype](/preview/png/4167297.png)
چکیده انگلیسی
Upd(14)mat and epimutation of 14q32.2 represent clinically discernible phenotypes and should be designated “upd(14)mat syndrome.” This syndrome demonstrates a PWS-like phenotype particularly during infancy. The MEG3 methylation test can detect upd(14)mat syndrome defects and should therefore be performed for all undiagnosed infants with hypotonia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 155, Issue 6, December 2009, Pages 900-903.e1
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 155, Issue 6, December 2009, Pages 900-903.e1
نویسندگان
Kana MS, Masayo MD, PhD, Touju MD, PhD, Masaya MD, PhD, Kenji MD, PhD, Mitsuhiro MD, PhD, Kimiaki MD, Jun MD, PhD, Tsutomu MD, PhD, Shinji MD, PhD,