کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
4175124 1276171 2011 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Interstitial Deletions of the Short Arm of Chromosome 4 in a Patient With Mental Retardation and Focal Seizure
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Interstitial Deletions of the Short Arm of Chromosome 4 in a Patient With Mental Retardation and Focal Seizure
چکیده انگلیسی

Interstitial deletion of the proximal short arm of chromosome 4 has rarely been described. This defect is associated with variable clinical manifestations, including mental retardation, unusual facial appearance, and minor limb abnormalities. We describe a girl diagnosed with moderate mental retardation and seizures with an interstitial deletion of the short arm of chromosome 4 [46, XX, del(4)(p12p15.2)].

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatrics & Neonatology - Volume 52, Issue 3, June 2011, Pages 165–168
نویسندگان
, , , , , ,