کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4175124 | 1276171 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Interstitial Deletions of the Short Arm of Chromosome 4 in a Patient With Mental Retardation and Focal Seizure
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Interstitial deletion of the proximal short arm of chromosome 4 has rarely been described. This defect is associated with variable clinical manifestations, including mental retardation, unusual facial appearance, and minor limb abnormalities. We describe a girl diagnosed with moderate mental retardation and seizures with an interstitial deletion of the short arm of chromosome 4 [46, XX, del(4)(p12p15.2)].
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatrics & Neonatology - Volume 52, Issue 3, June 2011, Pages 165–168
Journal: Pediatrics & Neonatology - Volume 52, Issue 3, June 2011, Pages 165–168
نویسندگان
Pen-Hua Su, Inn-Chi Lee, Jia-Yuh Chen, Suh-Jen Chen, Ju-Shan Yu, Teng-Fu Tsao,