کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
4175209 1276176 2013 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Chromosome 10q Deletion del (10)(q26.1q26.3) is Associated with Cataract
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Chromosome 10q Deletion del (10)(q26.1q26.3) is Associated with Cataract
چکیده انگلیسی

Distal 10q deletion syndrome is an uncommon chromosomal disorder. Interstitial deletion involving bands 10q25–10q26.1 is extremely rare and few cases have been reported. The characteristic features are facial dysmorphisms, postnatal growth retardation, developmental delay, congenital heart disease, genitourinary anomalies, digital anomalies, and strabismus. We report for the first time a patient with de novo 10q interstitial deletion del (10)(q26.1q26.3) and cataract.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatrics & Neonatology - Volume 54, Issue 2, April 2013, Pages 132–136
نویسندگان
, , , , , , , ,