کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4247989 | 1283709 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Radiologic presentation of lipoid proteinosis with symmetrical medial temporal lobe calcifications
ترجمه فارسی عنوان
ارائه رادیولوژیک پروتئینوز لیپوئید با کلسیفیکس لوب متناوب متمرکز
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
رادیولوژی و تصویربرداری
چکیده انگلیسی
Lipoid proteinosis is a rare, autosomal-recessive, genetic disorder characterized by multisystem involvement due to intracellular deposition of amorphous hyaline material. The disease is due to a mutation in the extracellular matrix of the protein 1 gene. The skin, mucosa, and central nervous system are commonly affected. Hallmark findings in the brain are calcifications, mostly occurring in the amygdala, hippocampus, parahippocampal gyrus, and striatum. Moniliform blepharosis, a dermatologic condition that is present in 50% of patients, is a pathognomonic finding. In the other 50% of patients, imaging assists in the diagnosis. We present a case of lipoid proteinosis with its characteristic features.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Radiology Case Reports - Volume 10, Issue 2, 2015, 1121
Journal: Radiology Case Reports - Volume 10, Issue 2, 2015, 1121
نویسندگان
Subhashree MD (RD) DNB (RD), Murali MD, Sundari MD, Kannadhasan MD, DMRD,